SINDROME DE DOWN

A Síndrome de Down é uma cromossomopatia, uma doença causada cujo quadro clínico global é explicado por um desequilíbrio na constituição cromossômica (a presença de um cromossomo 21 extra), caracterizando, assim uma trissomia simples, o cariótipo 47,xx,+21 ou 47,xy,21+21 esta presente em cerca de 95% dos casos da composição cromossômica das pessoas com Síndrome de Down.
Esta síndrome também pode ser caracterizada por uma translocação ou um mosaico na translocação, o cromossomo 21 adicional esta fundido a um outro autossomo 14 e 21. A ocorrência deste tipo de anomalia se dá em 5% dos casos diagnosticados. Já a Síndrome de Down caracterizada por um mosaico representa um grupo menor, no qual as células trissômicas aparecem ao lado de células normais.
A Síndrome de Down tem registros antigos na história do homem, sendo os primeiros trabalhos científicos datados do século XIX. Contudo, a história da humanidade mostra crianças com Síndrome de Down sendo retratadas, principalmente, por pintores. Em 1838, Esquirol fez referência a Síndrome em um dicionário médico. Outros registros são constatados na história, por exemplo, no livro de Chambers, datado de 1844, no qual a Síndrome de Down é denominada “idiotia do tipo mongolóide”
Entretanto o reconhecimento da Síndrome de Down como uma manifestação clínica, só ocorreu com o trabalho de Langdon Down, em 1966 que foi influenciado pelos conceitos evolucionistas da época. Em seu trabalho, Langdon Down afirmava a existência de raças superiores a outras, sendo inferiores. Além disso, a tuberculose, presente nos genitores de crianças com Síndrome de Down daquela época, era considerada como um fator etiológico.
Depois desse trabalho inicial, vieram outros que contribuíram para aprofundar o conhecimento sobre a Síndrome de Down. Mas foi somente em 1932, que um oftalmologista holandês chamado Waardenburg sugeriu que a ocorrência da Síndrome de Down fosse causada por uma aberração cromossômica. Dois anos mais tarde, em 1934, nos Estados Unidos, Adrian Bleyer supôs que essa aberração poderia ser uma trissomia. Parecia portanto que a descoberta da causa da Síndrome de Down estava próxima. Contudo, foram necessárias mais de duas décadas para que isto ocorresse. Foi somente em 1959 que o Dr. Jerome Lejeune e Patricia A. Jacobs e seus respectivos colaboradores descobriram, quase que simultaneamente a existência de um cromossomo
extra.
A denominação de Síndrome de Down só foi proposta após várias outras denominações terem sido usadas: imbecilidade, mongolóide, idiotia mongolóide, cretinismo, furfuráceo, acromicria, congênita, criança inacabada, dentre outras. Obviamente, alguns desses termos apresentam um alto grau pejorativo, incluindo o termo mongolismo, que foi amplamente utilizado até 1961, quando as criticas contrárias ao seu uso despontaram. Em decorrência disso, segundo Schwartzman(1999ª), esta terminologia foi suprimida nas públicas da Organização Mundial (OMS) a partir de 1965, prevalecendo a denominação de Síndrome de Down, embora o termo mongolismo ainda seja utilizado na linguagem cotidiana.

AS CARACTERÍSTICAS FÍSICAS DE PORTADORES DA SÍNDROME DE DOWN.

• Fendas palpebrais oblíquas
• Face plana
• Orelhas mal formadas e de implantação baixa
• Língua protrusa
• Mãos pequenas
• Dedos curtos
• Prega simiesca nas mãos
• Carotiopatia congênita
• Pescoço curto
• Baixa estatura
• Leucemias
• Hipotonia muscular
• Retardo psicomotor.

Segundo publicado na revista Vida e Saúde “os fatores de risco para a Síndrome de Down são:
• Um dos pais já ter filho nascido com a Síndrome.
• Um dos pais apresentarem desordens cromossômicas
• A idade da mulher ao engravidar. Até os 35 anos de idade, a possibilidade é de 0,1%.Dos 35 aos 39 anos a chance sobe para 0,5%;dos 40 aos 44 anos chega a 1,5% e cima de 45,a chance triplica,chegando a 3,5%.(Esses dados referem-se às mulheres que nunca tiveram um filho com a Síndrome.”

De acordo com Thompson e Thompson(1993):
“um problema constante da informação genética, sobretudo da genética pré- natal, é como avaliar o risco de nascimento de uma criança com a Síndrome de Down. A síndrome é detectável no pré-natal por análise citogenética de células das vilosidades coriônicas ou do líquido amniótico,e de fato 80% dos diagnósticos pré-natais são realizados porque a idade materna avançada levanta uma preocupação com o risco da Síndrome de Down no feto.”
Um princípio comumente aceito é que uma mulher é adequada para o diagnóstico pré-natal se o risco de que seu feto tenha a Síndrome de Down superar o risco de o procedimento de aminiocentese ou coleta de amostra das vilosidades coriônicas usado para obter tecido fetal para análise cromossômica levar à perda do feto. O risco depende principalmente da idade materna, mas também dos cariótipos dos pais.

Desenvolvimento Cognitivo dos Portadores de Síndrome de Down

Durante muito tempo os portadores da SD foram privados de experiências fundamentais para o seu desenvolvimento porque não se acreditava que eram capazes nem mesmo de exercer atividades da vida diária. Todavia já se comprovou que são capazes de construir conhecimento tanto quanto qualquer sujeito, necessitando, porém, de convívio e oportunidade de acesso à aprendizagem como qualquer ser humano.
Assim, a partir do 15º dia de nascimento deverão ser desenvolvidos programas de estimulação precoce que propiciem seu desenvolvimento motor e intelectual.
Dentre as possibilidades pedagógicas pode-se citar o estímulo à descoberta, inventividade, criatividade e a formação de redes de conhecimento e significações.
A brincadeira deve estar presente em qualquer proposta de trabalho infantil, pois é a partir dela que a criança explora e internaliza conceitos, sempre aliados inicialmente à movimentação do corpo.
Com relação ao ensino de crianças especiais, as atividades devem ser centradas em coisas concretas, que devem ser manuseadas pelos alunos, onde as experiências devem ser adquiridas no ambiente próprio do aluno.
Contudo, observa-se certa demora para o portador da SD adquirir determinadas habilidades, bem como dificuldade no raciocínio abstrato, nas tarefas que envolvam associação, discriminação, assim como as que envolvam matemática. Portanto é importante a orientação aos familiares para que as expectativas geradas não prejudiquem seu desenvolvimento.
Todavia, estudos mostram que crianças e jovens com Síndrome de Down podem alcançar estágios muito mais avançados de raciocínio e de desenvolvimento, bastando com isto que se tenha uma visão real das necessidades e dificuldades da criança para que através de uma estimulação sensível e coerente com as suas condições ela possa se desenvolver.
O portador da síndrome de down é capaz de compreender suas limitações e conviver com suas dificuldades, porém é importante que tenham autonomia para tomar iniciativas e receber apoio, onde possam participar e interferir com certa autonomia em um mundo onde "normais" e deficientes são semelhantes em suas inúmeras diferenças.

Conclusão

A aprovação da Lei de Diretrizes Educacionais - LDB (Lei 9394/96) estabeleceu, entre outros princípios, o de "igualdade e condições para o acesso e permanência na escola" e adotou nova modalidade de educação para "educandos com necessidades especiais.
Freqüentar a escola permitirá a criança especial adquirir, progressivamente, conhecimentos, cada vez mais complexos que serão exigidos da sociedade e cujas bases são indispensáveis para a formação de qualquer indivíduo.
Assim, elas se sentirão mais seguras para uma inclusão na sociedade possibilitando um grande êxito, pois em mundo onde as diferenças individuais são pouco respeitadas, a criança portadora de Síndrome de Down, como todas as outras, precisa saber contornar certas situações e ter confiança para poder participar de um grupo social e escolar.